Hội chứng Jacobs là gì?

Hội chứng Jacobs (XYY) là hội chứng rối loạn di truyền với một nhiễm sắc thể Y phụ xuất hiện trong cặp nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới. Năm 1961, Avery Sandberg, một nhà tế bào học, và cộng sự tại viện nghiên cứu Roswell Park Memorial, New York đã báo cáo trường hợp đầu tiên về một người đàn ông có bộ nhiễm sắc thể giới tính XYY. Bốn năm sau, Patricia Jacobs, một nhà di truyền người Anh đã giải thích rõ nguyên nhân và mô tả một số đặc điểm của người mắc hội chứng này. Do đó, hội chứng còn được gọi là hội chứng Jacobs. Hội chứng này xuất hiện với tỷ lệ 1: 1000 trẻ sơ sinh là nam.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Jacobs?

Thông thường, nữ có hai nhiễm sắc thể giới tính X (XX) và nam có một nhiễm sắc thể giới tính X và một nhiễm sắc thể giới tính Y. Đối với hội chứng Jacobs, một bé trai được sinh ra đời sẽ có thêm một bản sao nhiễm sắc thể Y (XYY). Nhiễm sắc thể phụ xuất hiện từ tinh trùng của người cha trước khi thụ tinh một cách ngẫu nhiên. Do vậy, hội chứng này không mang tính di truyền. Nếu cha mẹ có một đứa con trai mắc hội chứng này thì nguy cơ ở đứa con trai thứ hai là rất thấp. Một số trường hợp có triệu chứng nhẹ vì cơ thể chứa một hỗn hợp hai loại tế bào, một số tế bào bình thường và một số tế bào chứa ba bản sao nhiễm sắc thể XYY và được gọi là dạng thể khảm.

Biểu hiện của hội chứng Jacobs?

Biểu hiện bệnh thay đổi rất nhiều từ người này so với người khác. Một số đàn ông có thể không có triệu chứng hoặc triệu chứng rất nhẹ, nhưng có những đàn ông có thể nhiều dị tật cơ thể và vấn đề sức khỏe. Do vậy, khoảng 75% nam giới mắc hội chứng Jacobs không bao giờ được chẩn đoán và chỉ khoảng 15% nam giới được chẩn đoán.

+ Đặc điểm bên ngoài

Những người mắc hội chứng Jacobs thường có những đặc điểm thể chất chất nhất định, nhưng không phải ai cũng có tất cả.  Những đặc điểm bao gồm:

• Chiều cao tăng vượt trội (trung bình 190 cm) bắt đầu từ 6 tuổi
• Mụn trứng cá nặng ở tuổi vị thành niên
• Chứng ngón thứ năm bị quẹo (clinodactyly)
• Tật hai mắt cách xa (hypertelorism)
• Tăng kích thước tinh hoàn
• Răng to
• Bàn chân bẹt
• Đầu to (macrocephaly)

+ Sức khỏe

Bệnh nhân mắc hội chứng Jacobs có thể mắc một số vấn đề sức khỏe với mức độ nặng nhẹ khác nhau như sau:

• Trương lực cơ yếu (Hypotonia)
• Hen suyễn
• Co giật, động kinh
• Chứng béo phí
• Tinh trùng có thể có ít hoặc không có -> giảm khả năng sinh sản
• Rối loạn giấc ngủ
• Chỉ số thông minh thấp từ 10 – 15 điểm so với thành viên trong gia đình
• Chậm kỹ năng ngôn ngữ và viết
• Hiếu động thái quá, bốc đồng, hành vi chống đối những người xung quanh
• Hội chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (attention deficit hyperactivity disorder – ADHD), tự kỷ (autism spectrum disorder – ASD)

Phương pháp chuẩn đoán hội chứng Jacobs?

Xét nghiệm phổ biến có thể chẩn đoán hội chứng Klinefelter trong giai đoạn mang thai được thực hiện bằng các phương pháp sau:

• Chọc ối: được thực hiện sau tuần 15
• Sinh thiết gai nhau (Chorionic villus sampling – CVS):  được thực hiện từ tuần thứ 9 đến 14
• Thu mẫu máu dây rốn (Percutaneous umbilical blood sampling – PUBS): được thực hiện sau tuần thứ 18

Tuy nhiên, các xét nghiệm này thường tồn tại một số nguy cơ liên quan đến thai nhi như sẩy thai, thai lưu hoặc nhiễm trùng do quá trình thực hiện (bảng 1)

Bảng 1. Tỷ lệ thai phụ bị sẩy thai và thai lưu do các phương pháp chẩn đoán gây nên

	Nguy cơ sẩy thai và thai lưu
	Thai đơn	Thai đôi
Chọc ối	1.9%	3.07%
Sinh thiết gai nhau	2%	3.84%
Thu mẫu dây rốn	2%	Không thực hiện

Xét nghiệm NIPT:

Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Nipt – Non-Invasive Prenatal Test) bằng việc tách chiết ADN tự do từ tế bào máu của người phụ nữ mang thai từ tuần thai thứ 10 đã mang lại tiềm năng to lớn trong việc chẩn đoán tình trạng lệch bội nhiễm sắc ở thai nhi. Một số phòng thí nghiệm đã hợp thực hóa các kỹ thuật khác nhau về việc sử dụng ADN tự do như là một xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc ở thai nhi.

Những điều cha mẹ cần làm.

Một số phương pháp sống cùng hội chứng Jacobs được đề xuất cho người nhà để có thể chăm sóc bệnh nhân tốt hơn:

• Cha mẹ không nên tự đỗ lỗi bản thân đã truyền bệnh cho con vì đây là tình trạng nằm ngoài tầm kiểm soát của bất kỳ ai
• Hỗ trợ và khuyến khích tinh thần con mắc hội chứng bằng việc nói với chúng là hầu hết những người mắc hội chứng Jacobs đều có ít vấn đề
• Khuyến khích con tham gia các hoạt động để cải thiện kỹ năng vận động cơ như karate, bóng đá, bóng rổ, bóng chày, bơi lội.
• Khuyến khích con làm việc độc lập
• Liên hệ giáo viên của con để biết tình trạng của con tại trường, cung cấp tài liệu về hội chứng Jacobs để cho giáo viên hiểu và hỗ trợ giúp đỡ con tại trường.
• Lập bảng danh sách những vấn đề của con trước khi đến gặp bác sĩ để cung cấp thông tinh chính xác tình trạng của con:
  • Thông tin về thai kỳ bao gồm bất kỳ bệnh thai phụ mắc phải, thuốc sử dụng, môi trường sinh sống và làm việc trong suốt thai kỳ
  • Tuổi của bé khi hoàn thành các kỹ năng trong giai đoạn phát triển như học cách nói từ đầu tiên, học cách đi ….
  • Bất cứ vấn đề về học tập, cảm xúc hoặc hành vi của con

Hy vọng với những kiến thức trên sẽ giúp các chị em phụ nữ có thể chủ động hơn trong việc khám, sàng lọc hội chứng Jacobs cho thai nhi. Bên cạnh đó là  nên khám thai theo đúng lịch khám, không nên bỏ qua thời điểm tốt nhất để phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh của trẻ trong thời kỳ mang thai. Để từ đó có những can thiệp kịp thời tránh những nguy cơ đáng tiếc có thể xảy ra.

Cần được sự tư vấn tận tình hãy liên hệ ngay với chúng tôi

Dich vụ tư vấn Vivagen: 0935.519.688