Tổng quan hội chứng Edward.

Hội chứng Edward hay còn được gọi là trisomy 18 là hội chứng phổ biến thứ hai sau hội chứng Down và gây ra một loạt các vấn đề y tế nghiêm trọng. Nguyên nhân của hội chứng Edward là do sự bất thường ở cặp nhiễm sắc thể 18.

Tỷ lệ thai mắc hội chứng Edward là 1:2500 tại Hoa Kỳ và 1:2600 tại Anh. Tuy nhiên, tỷ lệ thai chết trong quá trình chuyển dạ do hội chứng Edward chiếm 38,5% và sanh non (35%). Các nghiên cứu gần đây đã báo cáo tỷ lệ khả năng sống sót của trẻ sau khi sinh ra trong 24 giờ là 60% – 75%, một tuần là 40% – 60%, một tháng là 22% – 44%, 6 tháng là 9 – 18%, 1 năm là 5 – 10%. Nguy cơ thai nhi của thai phụ từng có con mắc hội chứng Edward là 1%.

Nguy cơ bào thai nam chết cao hơn so với nữ. Tỷ lệ bé được sinh ra đời và sống sót cũng cao hơn đối với bé gái so với bé trai.

Các biểu hiện của hội chứng Edward.

Đặt điểm hình thái bên ngoài

• Đầu nhỏ và có hình dạng bất thường, phía sau đầu nhô ra
• Miệng và hàm nhỏ
• Sứt môi, hở hàm ếch
• Đục thủy tinh thể và có hội chứng sợ ánh sáng
• Tai thấp và có thể mất thính giác trong trường hợp nặng
• Cổ ngắn
• Ngón tay dài chồng lên nhau, ngón cái kém phát triển và kém khả năng nắm tay thành nắm đấm
• Bàn chân vẹo

Vấn đề sức khỏe

• Chậm phát triển trong tử cung (chiếm 60 – 90%), cân nặng thấp với trọng lượng trung bình là 1700 – 1800 ở tuần thai 37.
• Động mạch rốn đơn (single umbilical artery, chiếm 80%), thoát vị rốn, u nang rốn (umbilical cord cysts)
• Thoát vị bẹn: xảy ra khi một phần của cơ quan nào đó hoặc mô mỡ thoát ra, phì lên qua một điểm yếu của vùng cơ bị suy yếu
• Vấn đề về tim: chiếm khoảng 90 – 95% với các dị tật phổ biến như thông liên nhĩ (atrial septal defect), thông liên thất (ventricular septal defect), còn ống động mạch (patent ductus arteriosus), dị tật tim lệch phải (dextrocardia). Ngoài ra, một số dị tật phức tạp khác như thất phải hai đường ra (double-outlet right ventricle), dị tật vách vách ngăn tim (endocardial cushion defect).
• Vấn đề về thận: thận móng ngựa (horseshoe kidney – chiếm 20%), thận ứ nước bẩm sinh (antenatal hydronephrosis), thận đôi (urethral duplication),
• Vấn đề về hệ thống tiêu hóa: khiếm khuyết cơ thành bụng (bowel containing omphalocoele – chiếm 25%), thoát vị hoành bẩm sinh (congenital diaphragmatic hernia – chiếm 10%), trào ngược dạ dày thực quản (gastroesophageal reflux), teo thực quản bẩm sinh (esophageal atresia), hẹp phì đại cơ môn vị (pyloric stenosis).
• Vấn đề về hô hấp: mềm sụn thanh quản (laryngomalacia), bệnh hẹp đường thở (tracheobronchomalacia), nhiễm trùng đường hô hấp.
• Vấn đề hệ thần kinh: Nang đám rối mạch mạc (choroid plexus cysts – chiếm 25 – 43%), dị tật ống thần kinh (chiếm 20%), thiếu cấu trúc nối liền hai bán cầu não (agenesis of the corpus callosum – chiếm dưới 10%), hội chứng Dandy Walker, dãn hố sau đơn thuần (megacisterna magna), thoát vị tủy (myelomeningocoele), bệnh suy sản tiểu não (cerebellar hypoplasia), hồi não nhỏ (microgyria), não úng thủy (hydrocephalus),  thiểu năng trí tuệ.
• Sự hình thành khối u: u nguyên bào thận (Wilms tumor), u nguyên bào gan (hepatoblastoma), bướu thanh dịch vùng cổ (cystic hygroma).
• Nứt đốt sống, vẹo cột sống
• Nhiễm trùng hệ thống tiết niệu

Phát hiện trước hội chứng Edward bằng cách nào?

Xét nghiệm sàng lọc: kết quả xét nghiệm không cho biết chắc chắn rằng bao thai có mắc hội chứng Edward hay không mà chỉ cung cấp tỷ lệ mắc hội chứng này. Các xét nghiệm phổ biến như:

• Siêu âm
• Sàng lọc ba tháng đầu:  hai xét nghiệm là double test và đo độ mờ da gáy. Xét nghiệm này được thực hiện giữa tuần thứ 11 đến 14 thai kỳ.
• Quad Marker Screen: xét nghiệm được thực hiện giữa tuần thứ 15 đến 20 thai kỳ.
• Triple Test: xét nghiệm được hiện giữa tuần thứ 16 đến tuần thứ 18

Xét nghiệm chẩn đoán: kết quả có độ chính xác cao với các phương pháp như:

• Chọc ối: được thực hiện sau tuần 15
• Sinh thiết gai nhau (Chorionic villus sampling – CVS):  được thực hiện từ tuần thứ 9 đến 14
• Tuy nhiên, các xét nghiệm này thường tồn tại một số nguy cơ liên quan đến thai nhi như sẩy thai, thai lưu hoặc nhiễm trùng do quá trình thực hiện

Xét nghiệm NIPT:

• Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Nipt – Non-Invasive Prenatal Test) bằng việc tách chiết ADN tự do từ tế bào máu của người phụ nữ mang thai ở tuần thai thứ 10 trở đi đã mang lại tiềm năng to lớn trong việc chẩn đoán tình trạng lệch bội nhiễm sắc ở thai nhi.
• Một số phòng thí nghiệm đã hợp thực hóa các kỹ thuật khác nhau về việc sử dụng ADN tự do như là một xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc ở thai nhi.Chọc ối: được thực hiện sau tuần 15

Hy vọng với những kiến thức trên sẽ giúp các chị em phụ nữ có thể chủ động hơn trong việc khám, sàng lọc hội chứng Edward cho thai nhi. Bên cạnh đó là  nên khám thai theo đúng lịch khám, không nên bỏ qua thời điểm tốt nhất để phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh của trẻ trong thời kỳ mang thai. Để từ đó có những can thiệp kịp thời tránh những nguy cơ đáng tiếc có thể xảy ra.

Cần được sự tư vấn tận tình hãy liên hệ ngay với chúng tôi

Dich vụ tư vấn Vivagen: 0935.519.688