1. Thrombophilia là gì?

Bình thường cơ thể có cơ chế cân bằng giữa đông máu và chống đông. sỞ người bị thrombophilia, sự cân bằng này bị rối loạn → dễ tạo cục máu đông trong tĩnh mạch hoặc động mạch.

Các cục máu đông thường gặp ở:

• Tĩnh mạch chân (gây Deep Vein Thrombosis – huyết khối tĩnh mạch sâu)
• Phổi (gây Pulmonary Embolism – thuyên tắc phổi)

2. Nguyên nhân

Thrombophilia có 2 nhóm chính:

1️⃣ Di truyền (bẩm sinh)

Một số gen làm tăng đông máu:

• Factor V Leiden thrombophilia
• Đột biến Prothrombin G20210A mutation
• Thiếu protein C
• Thiếu protein S
• Thiếu antithrombin

2️⃣ Mắc phải

Do bệnh hoặc tình trạng khác:

• Antiphospholipid syndrome
• Mang thai
• Ung thư
• Dùng thuốc tránh thai
• Nằm lâu, ít vận động
• Phẫu thuật lớn

---

3. Triệu chứng

Nhiều người không có triệu chứng cho đến khi xuất hiện cục máu đông.

Triệu chứng có thể gồm:

• Sưng, đau, nóng ở chân
• Khó thở đột ngột
• Đau ngực
• Sảy thai liên tiếp (ở phụ nữ)

---

4. Thrombophilia và thai kỳ

Bệnh này đặc biệt được chú ý trong xét nghiệm tiền sản vì có thể gây:

• Sảy thai nhiều lần
• Thai chậm phát triển
• Tiền sản giật
• Nhau bong non

Do đó nhiều phụ nữ có tiền sử sảy thai hoặc thai lưu sẽ được xét nghiệm thrombophilia.

---

5. Xét nghiệm chẩn đoán

Một số xét nghiệm thường làm:

5.1 Factor V Leiden (F5)

• Đột biến phổ biến nhất gây tăng đông máu di truyền
• Làm tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch sâu và thuyên tắc phổi

5.2. Prothrombin (F2 – G20210A)

• Làm tăng nồng độ prothrombin trong máu
• Tăng nguy cơ hình thành cục máu đông

5.3. MTHFR C677T

• Liên quan đến chuyển hóa homocysteine
• Có thể làm tăng nguy cơ huyết khối và biến chứng thai kỳ

5.4. MTHFR A1298C

• Ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa folate
• Có thể liên quan đến rối loạn đông máu nhẹ

5.5. PAI-1 (SERPINE1 – 4G/5G)

• Ảnh hưởng đến quá trình tiêu sợi huyết
• Liên quan đến nguy cơ sảy thai và biến chứng thai kỳ

5.6. Factor XIII

• Liên quan đến ổn định cục máu đông
• Đột biến có thể gây rối loạn đông máu

---

6. Đối tượng nên làm xét nghiệm

Xét nghiệm thrombophilia được khuyến nghị cho:

• Phụ nữ sảy thai liên tiếp
• Tiền sử thai lưu không rõ nguyên nhân
• Tiền sử huyết khối tĩnh mạch
• Chuẩn bị mang thai hoặc làm IVF
• Gia đình có người bị huyết khối hoặc tăng đông máu

Hãy tìm hiểu xét nghiệm Gen di truyền để sống khỏe mạnh và chủ động hơn với tương lai của bạn

Cần được sự tư vấn tận tình hãy liên hệ ngay với chúng tôi

Dich vụ tư vấn Vivagen: 0935.519.688

• Facebook