Hội chứng Klinefelter là gì.

Hội chứng Klinefelter là hội chứng rối loạn di truyền với một nhiễm sắc thể X phụ xuất hiện trong cặp nhiễm sắc thể ở nam giới và được phát hiện vào năm 1942 bởi nhà khoa học Harry Klinefelter. Hội chứng này phổ biến và có mức độ ảnh hưởng với tỷ lệ 1: 500 – 1000 trẻ sơ sinh. Ước tính có khoảng 3000 bé trai mắc hội chứng được sinh ra mỗi năm tại Hoa Kỳ.

Nguyên nhân hội chứng Klinefelter.

Thông thường, nữ có hai nhiễm sắc thể giới tính X (XX) và nam có một nhiễm sắc thể giới tính X và một nhiễm sắc thể giới tính Y. Đối với hội chứng Klinefelter, một bé trai được sinh ra đời sẽ có thêm một bản sao nhiễm sắc thể X (XXY). Nhiễm sắc thể phụ xuất hiện từ trứng của người mẹ hoặc tinh trùng của người cha một cách ngẫu nhiên. Do vậy, hội chứng này không mang tính di truyền. Nếu cha mẹ có một đứa con trai mắc hội chứng này thì nguy cơ ở đứa con trai thứ hai là rất thấp. Trong một số ít trường hợp, hội chứng này có dạng biến thể với sự có mặc số nhiễm sắc thể X nhiều hơn (XXXY hoặc XXXXY), bổ sung cả nhiễm sắc thể X và Y (XXYY) với triệu chứng nặng. Một số trường hợp có triệu chứng nhẹ vì cơ thể chứa một hỗn hợp hai loại tế bào, một số tế bào bình thường và một số tế bào chứa ba bản sao nhiễm sắc thể XXY

Biểu hiện của hội chứng Klinefelter.

Hội chứng Klinefelter thường không có bất kỳ triệu chứng nào rõ ràng khi còn nhỏ và ngay cả ở giai đoạn sau cũng khó phát hiện. Hầu hết người mắc hội chứng đều không bị ảnh hưởng đáng kể và có một cuộc sống bình thường khỏe mạnh. Do vậy, khoảng 66% nam giới mắc hội chứng Klinefelter không bao giờ được chẩn đoán và chỉ khoảng 10% được chẩn đoán trước tuổi dậy thì.

	Thể chất	Tinh thần
Sơ sinh	Dương vật nhỏ, dị tật ẩn tinh hoàn (Cryptorchidism),dị tật lỗ đái thấp (Hypospadias), chỉ có một chỉ tay, cơ yếu	Lo lắng, dễ buồn chán, nhút nhát, thụ động, dễ mệt mỗi, các kỹ năng ngồi, bò, đi, nói đều chậm
Thiếu nhi	Táo bón, ngưng thở khi ngủ, tư thế bất thường, chiều cao tăng vượt trội với cánh tay và chân dài, hông rộng	Chỉ số thông minh IQ thấp, xuất hiện vấn đề về đọc và viết, khó khăn trong giao tiếp, tâm trạng chán nản
Tuổi dậy thì	Chiều cao tăng vượt trội với cánh tay và chân dài, hông rộng, tuổi dậy thì chậm hoặc không có, ít cơ, xương yếu, tinh hoàn nhỏ, dương vật nhỏ, ít râu và lông trên cơ thể, béo phì, rối loạn chức năng tình dục, vú ở nam to	Tâm trạng chán nản
Trưởng thành	Vô sinh (giảm – oligospermia hoặc không có tinh trùng – azoospermia), ham muốn tình dục thấp	Tiếp tục những tình trạng đã kể trên

Bên cạnh đó, những người mắc hội chứng Klinefelter có nguy cơ mắc phải những vấn đề sức khỏe như sau:

• Bệnh tiểu đường loại 2
• Béo phì
• Loãng xương (osteoporosis)
• Vấn đề về tim mạch: thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch (Venous thromboembolic), thuyên tắc động mạch phổi (Pulmonary embolism)
• Bệnh tự miễn dịch (autoimmune disorders) như bệnh lupus
• Bệnh cường giáp trạng (hypothyroidism)
• Trầm cảm
• Ung thu (ở tất cả các loại), đặc biệt ung thứ vú với nguy cơ mắc phải gấp 20 đến 50 lần người đàn ông bình thường
• Bệnh phổi
• Hội chứng Sjogren
• Viêm khớp dạng thấp
• Vấn đề về răng như dễ bị sâu răng
• Thiếu máu
• Bệnh suyễn
• Bệnh động kinh

Phương pháp chuẩn đoán hội chứng Klinefelter.

ét nghiệm phổ biến có thể chẩn đoán hội chứng Klinefelter trong giai đoạn mang thai được thực hiện bằng các phương pháp sau:

• Chọc ối: được thực hiện sau tuần 15
• Sinh thiết gai nhau (Chorionic villus sampling – CVS):  được thực hiện từ tuần thứ 9 đến 14
• Thu mẫu máu dây rốn (Percutaneous umbilical blood sampling – PUBS): được thực hiện sau tuần thứ 18

Tuy nhiên, các xét nghiệm này thường tồn tại một số nguy cơ liên quan đến thai nhi như sẩy thai, thai lưu hoặc nhiễm trùng do quá trình thực hiện (bảng 1)

Bảng 1. Tỷ lệ thai phụ bị sẩy thai và thai lưu do các phương pháp chẩn đoán gây nên

	Nguy cơ sẩy thai và thai lưu
	Thai đơn	Thai đôi
Chọc ối	1.9%	3.07%
Sinh thiết gai nhau	2%	3.84%
Thu mẫu dây rốn	2%	Không thực hiện

Xét nghiệm NIPT:

Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Nipt – Non-Invasive Prenatal Test) bằng việc tách chiết ADN tự do từ tế bào máu của người phụ nữ mang thai từ tuần thai thứ 10 đã mang lại tiềm năng to lớn trong việc chẩn đoán tình trạng lệch bội nhiễm sắc ở thai nhi. Một số phòng thí nghiệm đã hợp thực hóa các kỹ thuật khác nhau về việc sử dụng ADN tự do như là một xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc ở thai nhi.

Những điều cha mẹ cần làm

Một số phương pháp sống cùng hội chứng Klinefelter được đề xuất cho người nhà để có thể chăm sóc bệnh nhân tốt hơn:

• Cha mẹ không nên tự đỗ lỗi bản thân đã truyền bệnh cho con vì đây là tình trạng nằm ngoài tầm kiểm soát của bất kỳ ai
• Hỗ trợ và khuyến khích tinh thần con mắc hội chứng bằng việc nói với chúng là hầu hết những người mắc hội chứng Klinefelter đều có ít vấn đề
• Khuyến khích con tham gia các hoạt động để cải thiện kỹ năng vận động cơ như karate, bóng đá, bóng rổ, bóng chày, bơi lội.
• Khuyến khích con làm việc độc lập
• Cung cấp những vấn đề của con cho bác sĩ để họ có hướng điều trị thích hợp
• Liên hệ giáo viên của con để biết tình trạng của con tại trường, cung cấp tài liệu về hội chứng Klinefelter để cho giáo viên hiểu và hỗ trợ giúp đỡ con tại trường.

Hy vọng với những kiến thức trên sẽ giúp các chị em phụ nữ có thể chủ động hơn trong việc khám, sàng lọc hội chứng Klinefelter cho thai nhi. Bên cạnh đó là  nên khám thai theo đúng lịch khám, không nên bỏ qua thời điểm tốt nhất để phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh của trẻ trong thời kỳ mang thai. Để từ đó có những can thiệp kịp thời tránh những nguy cơ đáng tiếc có thể xảy ra.

Cần được sự tư vấn tận tình hãy liên hệ ngay với chúng tôi

Dich vụ tư vấn Vivagen: 0935.519.688