Tổng quan dịch tễ học hội chứng Down

Hội chứng Down - Trisomy 21 là một rối loạn di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST). Cụ thể là thừa một chiếc ở cặp NST 21 gọi là trisomy 21(hay ngành y gọi là Tam bội thể 21). Dịch tễ học của hội chứng Down đã cho thấy một mối tương quan quan trọng giữa tuổi mẹ và nguy cơ bệnh.

Trẻ mắc hội chứng Down sẽ chậm phát triển với từng loại mức độ khác nhau ở mỗi cá nhân như sau: Dị tật tim bẩm sinh: 50% số trẻ mắc hội chứng Down sinh ra với dị tật tim bẩm sinh, trong đó dạng phổ biết nhất là dị tật vách ngăn. Vấn đề hệ tiêu hóa. Vấn đề về thính giác. Vấn đề về thị lực. Trẻ có thể gặp khó khăn với các kỹ năng ngồi, đứng, đi bộ và nói chuyện. Cần được gia đình và xã hội quan tâm chăm sóc nhiều hơn trẻ cùng lứa tuổi. Hội chứng Down không thể chữa dứt điểm, việc sàng lọc NIPT và chẩn đoán sớm trong thời kỳ mang thai từ những tuần đầu tiên giúp sàng lọc bất thường sớm nhất cho trẻ.

Nguy cơ mắc hội chứng Down ở con tăng lên theo độ tuổi của mẹ. Tần suất hội chứng Down ở trẻ có mẹ dưới 25 tuổi thường thấp hơn, xấp xỉ 1/1500, nhưng tăng lên khoảng 1/1000 khi mẹ 30 tuổi và lên tới 1/100 khi mẹ 40 tuổi. Trong khi đó, tuổi của cha không có tương quan đáng kể đối với nguy cơ này.

Căn nguyên cơ bản của hội chứng Down nằm ở sự xuất hiện của NST thừa trong cặp 21. Bất thường này thường xảy ra do không tách cặp NST 21 trong quá trình giảm phân tạo giao tử, dẫn đến một giao tử (trứng) có 2 NST 21 và hơn 90% trường hợp này xuất phát từ giao tử của mẹ.

Các yếu tố nguy cơ dẫn đến hội chứng Down là gì?

Độ tuổi của mẹ khi mang thai: Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc bệnh Down càng lớn, nghiên cứu cho thấy nguy cơ cao hơn khi mẹ lớn hơn 35 tuổi

Người mang chuyển đoạn di truyền gây hội chứng Down: cả nam giới lẫn phụ nữ đều có khả năng di truyền cho đời sau chuyển đoạn di truyền gây hội chứng Down.
Từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down: nguy cơ sinh con hoặc mang thai bị bệnh trong những lần tiếp theo là 1:100

Phát hiện sớm hội chứng Down ở trẻ bằng cách nào ?

+ Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, bao gồm:

• Xét nghiệm NIPT: làm xét nghiệm từ tuần thứ 9 của thai kỳ chính xác cao

+ Xét nghiệm xâm lấn:

• Là những xét nghiệm giúp chẩn đoán chính xác các dị tật bẩm sinh thông qua việc tác động vào bào thai để lấy mẫu như chọc ối, sinh thiết gai rau.

Thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn ở đâu uy tín?

Hiện nay để thực hiện sàng lọc trước sinh NIPT bạn có thể tìm tới VIVAGEN– Xét nghiệm di truyền hiện nay tại Việt Nam.

VIVAGEN công nghệ sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Illumina của hãng Illumina danh tiếng. Với chi phí vô cùng phải chăng, bạn có thể thực hiện xét nghiệm NIPT sàng lọc hội chứng Down đảm bảo kết quả có độ chính xác cao, thời gian trả kết quả sớm.

Đặc biệt, VIVAGEN hiện đang có hệ thống điểm thu mẫu rộng khắp toàn quốc chắc chắn sẽ đem tới bạn sự hỗ trợ tốt nhất.

Hy vọng với những kiến thức trên sẽ giúp các chị em phụ nữ có thể chủ động hơn trong việc khám, sàng lọc hội chứng Down cho em bé của mình. Bên cạnh đó là  nên khám thai theo đúng lịch khám, không nên bỏ qua thời điểm tốt nhất để phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh của trẻ trong thời kỳ mang thai. Để từ đó có những can thiệp kịp thời tránh những nguy cơ đáng tiếc có thể xảy ra. 

Cần được sự tư vấn tận tình hãy liên hệ ngay với chúng tôi

Dich vụ tư vấn Vivagen: 0935.519.688